Differentialdiagnosen zu FASD

Im Folgenden haben wir für Sie zusammengefasst:

  1. Differentialdiagnosen gegliedert nach den diagnostischen Säulen der S3-Leitlinie FASD
  2. Differentialdiagnose pränatale Alkoholexposition versus pränatale Exposition gegenüber anderen Substanzen
  3. Differentialdiagnose FASD + AD(H)S versus “nur” AD(H)S
  4. Literatur (Auswahl)


Wenn Sie Fragen haben, können Sie sich gerne an uns wenden: fasd@med.uni-muenchen.de.

Ihr Team des Deutschen FASD KOMPETENZZENTRUM Bayern

Differentialdiagnosen gegliedert nach den diagnostischen Säulen der S3-Leitlinie FASD

Die Erkrankungen in der folgenden Aufstellung, vor allem unter den funktionellen ZNS-Auffälligkeiten, können von der FASD abzugrenzende Differentialdiagnosen oder Symptome der FASD sein.
Die Differentialdiagnosen wurden in die drei Diagnostik-Säulen der FASD Wachstumsstörungen, faziale Auffälligkeiten und ZNS-Auffälligkeiten unterteilt. Bei der diagnostischen Einschätzung ist darauf zu achten, dass in der vorliegenden Liste auf die Ähnlichkeiten anderer Erkrankungen mit den FASD jeweils in einem dieser drei Bereiche eingegangen wird.

Die vorliegende Liste der Differentialdiagnosen hat keinen Anspruch auf Vollständigkeit, weist aber auf häufige Differentialdiagnosen zu den FASD hin.

Wachstumsstörungen

Pränatale Wachstumsstörungen

Fetale Pathologie (ungestörte intrauterine Versorgung)

Endogen:

  • Fehlbildungen
  • Genetische Syndrome (z. B. Turner-Syndrom, Silver-Russell-Syndrom)
  • Stoffwechselerkrankungen

Exogen:

  • Intrauterine Infektionen z. B. Röteln, Cytomegalie, Toxoplasmose, Herpes simplex, HIV, EBV, Parvovirus B19
  • Strahlenexposition

Gestörte intrauterine Versorgung

Präplazentar:

  • Maternale Erkrankungen: Präeklampsie, Hypotonie, Anämie, zyanotische Vitien, Kollagenosen, chronische Nierenerkrankungen
  • Toxische Einflüsse, Nikotin, Drogen
  • Erhöhte maternale psychosoziale Belastung (Stress, Gewalt)

Plazentar:

  • Plazenta praevia
  • Gestörte Plazentation (Uterusfehlbildung, Myome)
  • Auf die Plazenta beschränkte Chromosomenstörung

Postnatale Wachstumsstörungen

  • Familiärer Kleinwuchs
  • Konstitutionelle Entwicklungsverzögerung
  • Skelettdysplasien (z. B. Hypochondroplasie, Achondroplasie, Osteogenesis imperfecta)
  • Metabolische Störungen
  • Renale Erkrankungen
  • Hormonelle Störungen
  • Genetische Syndrome (z. B. Trisomie 21)
  • Chronische Erkrankungen
  • Malabsorption oder Mangelernährung (v.a. Mangel an Vitamin D, Calcium, Eiweiß, generelle Unterernährung)
  • Psychosozialer Kleinwuchs

Faziale Auffälligkeiten

Toxische Effekte in der Schwangerschaft

  • Antikonvulsiva
  • Toluol
  • Maternale Phenylketonurie

Genetisch bedingte Erkrankungen

  • Aarskog Syndrom
  • Cornelia de Lange Syndrom
  • Dubowitz Syndrom
  • Noonan Syndrom
  • Williams-Beuren-Syndrom (Mikrodeletion 7q11.23)
  • Di-George-Syndrom (VCFS) (Mikrodeletion 22q11)
  • Blepharophimosis Syndrom
  • Hallermann-Streiff-Syndrom
  • 3-M Syndrom
  • Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
  • SHORT-Syndrom
  • Feingold-Syndrom (Trisomie 9)
  • Kabuki-Syndrom
  • Peters-Plus-Syndrom
  • Rubinstein-Taybi-Syndrom
  • Geleophysic dysplasia

ZNS-Auffälligkeiten

Funktionelle ZNS-Auffälligkeiten

  • Kombinierte umschriebene Entwicklungsstörung
  • Intelligenzminderung unterschiedlichen Grades
  • Umschriebene Entwicklungsstörung des Sprechens und der Sprache
  • Umschriebene Entwicklungsstörung motorischer Funktionen
  • Umschriebene Entwicklungsstörung schulischer Fertigkeiten
  • Einfache Aufmerksamkeits- und Aktivitätsstörung
  • Hyperkinetische Störung des Sozialverhaltens
  • Störung des Sozialverhaltens mit oppositionellem aufsässigem Verhalten
  • Kombinierte Störung des Sozialverhaltens und der Emotionen
  • Stereotypien
  • Aggressivität
  • Delinquenz
  • Suchterkrankungen
  • Reaktive Bindungsstörung des Kindesalters/Posttraumatische Belastungsstörung
  • Sexuelle Verhaltensabweichung
  • Schlafstörungen
  • Angststörung/Panikstörung
  • Affektive Störung
  • Depressive Störung
  • Epilepsien anderer Genese

Strukturelle ZNS-Auffälligkeiten – Mikrozephalie

  • Familiäre Mikrozephalie
  • Genetische Syndrome (siehe 1.2.2)
  • Pränatale Mangelversorgung, toxische Schädigung, Infektion
  • Hypoxisch-ischämische Hirnschädigung
  • Maternale Erkrankungen
  • Postnatale Mangelernährung
  • Stoffwechselstörungen
  • Chronische Erkrankungen

Differentialdiagnose pränatale Alkoholexposition versus pränatale Exposition gegenüber anderen Substanzen

Bisher gibt es wenige Studien zu langfristigen Auswirkungen von Substanzen auf die kindliche Entwicklung. Im Folgenden werden die Befunde einiger Studien aufgeführt.

  • Valproat / Valproinsäure (Anti-Epileptikum) – Fetales Valproat Syndrom: phänotypisch teils sehr ähnlich zu FAS: u.a. Kleinwuchs, Trigonocephalus, medial spärliche Augenbrauen, Epikanthus, infraorbitale Nasenwurzel, breite tiefe Nasenwurzel, antevertierte Nares, verstrichenes Philtrum, lange, dünne Oberlippe, dicke Unterlippe, nach unten gezogener, kleiner Mund, Neuralrohrdefekte, Herzfehler, Lippen-/Gaumenspalten, Fehlbildungen Urogenital, Arachnodaktylie/überkreuzte Finger, abdominelle Wanddefekte, ADHD, autistoides Verhalten, Intelligenzminderung [1]
  • Nikotin: u.a. intrauterine Wachstumsminderung / geringes Geburtsgewicht, Frühgeburtlichkeit [2], Motorische Entwicklungsstörung, Verhaltensstörung, Aufmerksamkeitsstörung [3]
  • Cannabis: u.a. geringes Geburtsgewicht, Mikrozephalie bei Geburt, Frühgeburtlichkeit, SIDS, Sprachentwicklungsstörung, Exekutivfunktions-störung, visuelle Gedächtnisstörung, Aufmerksamkeitsstörung, Delinquenz [4, 5]
  • Kokain: u.a. intrauterine Wachstumsminderung / geringes Geburtsgewicht und –länge, Mikrocephalie, Frühgeburtlichkeit, keine IQ-Minderung, Verhaltensstörung (internalisierend und externalisierend), Aufmerksamkeits- und Inhibitionsstörung bei Jungen, Sprachentwicklungsstörung [5, 6, 7, 8, 9]
  • Opioide: u.a. intrauterine Wachstumsminderung (dann wohl unauffälliges Wachstum), Frühgeburtlichkeit, kongenitale Herzfehler, Neuralrohrdefekte, neonatales Abstinenzsyndrom, keine IQ-Minderung, Aggressivität, Impulskontrollstörung, Störung von Gedächtnis und Wahrnehmung, schlechtes Verständnis von komplexen Sätzen, Rechenstörung [5, 10]
  • Amphetamine: u.a. Gaumenspalte, Mikrocephalie, Kleinwuchs, Emotionale Regulationsstörung, Depression, Angststörung, ADHS, externalisierende Verhaltensstörung, Aggressivität [5]
  • Inhalativa: u.a. intrauterine und spätere Wachstumsstörung, Mikrocephalie, Frühgeburtlichkeit, faciale Auffälligkeiten ähnlich FASD, Entwicklungsstörungen, Sprachentwicklungsstörung, Aufmerksamkeitsstörung zerebelläre Dysfunktion [5]

Differentialdiagnose FASD + AD(H)S versus “nur” AD(H)S

Bei Kindern mit einer FASD zeigen sich häufig Symptome, die auch bei Kindern mit einer AD(H)S bestehen können (u.a. Hyperaktivität, erhöhte Ablenkbarkeit, Impulsivität, kurze Aufmerksamkeitsspanne). In der Diagnostik muss beurteilt werden, ob die Symptomatik durch eine zugrundeliegende FASD wird oder ob eine reine AD(H)S.
Die Prävalenz einer AD(H)S bei Kindern mit FASD ist deutlich höher als in der Allgemeinbevölkerung [11]. Expertenschätzungen zufolge muss davon ausgegangen werden, dass bei einigen Kindern und Jugendlichen mit AD(H)S eine nichtdiagnostizierte FASD vorliegt [12]. Überlappungen im klinischen Bild erschweren dabei die Diagnosestellung, v.a., wenn Informationen über den mütterlichen Alkoholkonsum in der Schwangerschaft fehlen [13]. Die Diagnose FASD bzw. die Erkenntnis, dass beim Kind eine alkoholtoxische Gehirnschädigung bzw. pränatale Gehirnentwicklungsstörung vorliegt, ist jedoch für den weiteren klinischen Verlauf von großer Bedeutung.
Für eine exakte Diagnosestellung und differentialdiagnostische Beurteilung bedarf es einer psychologischen und neuropädiatrischen Expertise im Bereich FASD. Ebenso sollte die Diagnose einer AD(H)S mittels einer standardisierten Diagnostik (umfassende Anamnese, pädiatrisch-neurologische Untersuchung, neuropsychologische Diagnostik, Verhaltensbeobachtung) gesichert werden. Aus unserer klinischen Erfahrung sind die Schwere der Exekutivfunktionsstörungen und die Schwere der Alltagsbeeinträchtigung die zuverlässigsten Unterscheidungsmerkmale zwischen FASD+AD(H)S und „nur“ AD(H)S.

Bei den folgenden Informationen besteht kein Anspruch auf Vollständigkeit.

Epidemiologie

Beim Vorliegen einer FASD besteht ein 6-fach erhöhtes Risiko für eine komorbide, das heißt gleichzeitig vorliegende Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) [12]. Die ADHS ist dabei eine der häufigsten Begleiterscheinungen bzw. Symptome von FASD [14]. Die Prävalenz einer ADHS (F90.0) bei einer Untersuchungsgruppe mit FAS (pooled prevalence) liegt bei 51,2 % [14].

Bei einer höheren pränatalen Alkoholexposition scheint laut einer Studie eine höhere Prävalenz von ADHS zu bestehen [15]. Ebenso zeigte sich in einer Studie: Je niedriger der sozioökonomische Status desto mehr ADHS-Komorbidität [16].

Differenzierung FASD & AD(H)S

Laut einer Studie scheint die ADHS-Symptomatik bei FASD früher zu beginnen und eher vom überwiegend unaufmerksamen Typ zu sein als bei einer ADHS. Ebenso deuten Untersuchungen darauf hin, dass bei einer vorliegenden FASD häufiger Entwicklungsstörungen sowie, mentale und körperliche Beeinträchtigungen auftreten [11].

Weiterhin ergaben sich bei einer Untersuchung mit der Child Behavior Checklist (Nash et al. 2011) bei Kindern mit FASD signifikant höhere Werte bei den folgenden Fragebogenitems als bei Kinder mit einer einfachen Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung [17]:

  • „verhält sich zu jung“
  • „gemein/grausam gegenüber Anderen“
  • „scheint sich nach Fehlverhalten nicht schuldig zu fühlen“
  • „stiehlt zuhause“
  • „stiehlt außerhalb von Zuhause“

Auch zeigen sich bei Kindern mit einer FASD + ADHS im Vergleich zu Kindern mit „nur“ einer ADHS mehr Einschränkungen in folgenden Bereichen [18, 19, 13]:

  • IQ
  • Externalisierendes Verhalten (aggressiv-antisozial)
  • Sprachverständnis
  • logisch-analytisches Denken
  • Exekutivfunktionen
  • Alltagsfertigkeiten

Literatur (Auswahl)

  1. Malm H, Kajantie E, Kivirikko S, Kääriäinen H, Peippo M, Somer M. Valproate embryopathy in three sets of siblings: further proof of hereditary susceptibility. Neurology. 2002 Aug 27; 59(4):630-3.
  2. Bada HS, Das A, Bauer CR, Shankaran S, Lester BM, Gard CC, Wright LL, Lagasse L, Higgins R. Low birth weight and preterm births: etiologic fraction attributable to prenatal drug exposure. J Perinatol. 2005; 25:631-7.
  3. Bada HS, Das A, Bauer CR, Shankaran S, Lester B, LaGasse L, Hammond J, Wright LL, Higgins R. Impact of prenatal cocaine exposure on child behavior problems through school age. Pediatrics. 2007 Feb; 119(2):e348-59.
  4. Gregory GA, Aiton NR. Intrauterine illicit drug exposure and neurodevelopmental outcomes for children: how current literature informs management and assessment. Paediatrics and Child Health 2017; 27:8; 383-387.
  5. Holbrook, Rayburn, Teratogenic risks from exposure to illicit drugs, Obstet Gyencol Clin N Am 2014; 41:229-239.
  6. Behnke M, Eyler FD, Garvan CW, Wobie K. The search for congenital malformations in newborns with fetal cocaine exposure. Pediatrics. 2001 May;107(5):E74.
  7. Bauer CR, Langer JC, Shankaran S, Bada HS, Lester B, Wright LL, Krause-Steinrauf H, Smeriglio VL, Finnegan LP, Maza PL, Verter J. Acute neonatal effects of cocaine exposure during pregnancy. Arch Pediatr Adolesc Med. 2005 Sep;159(9):824-34.
  8. Bada HS, Das A, Bauer CR, Shankaran S, Lester B, LaGasse L, Hammond J, Wright LL, Higgins R. Impact of prenatal cocaine exposure on child behavior problems through school age. Pediatrics. 2007 Feb;119(2):e348-59.
  9. Messinger DS, Bauer CR, Das A, Seifer R, Lester BM, LaGasse LL, et al. The Maternal Lifestyle Study: cognitive, motor, and behavioral outcomes of cocaine-exposed and opiate-exposed infants through three years of age. Pediatrics. 2004; 113:1677–85.
  10. Shankaran et al. Impact of maternal substance use during pregnancy on childhood outcome. Semin Fetal Neonatal Med. 2007 April; 12(2): 143–150.
  11. O’Malley KD, Nanson J. Clinical implications of a link between fetal alcohol spectrum disorder and attention-deficit hyperactivity disorder. Can J Psychiatry. 2002 May;47(4):349-54.
  12. Brownell MD, de B Hanlon Dearman AC, Macwilliam LR, Chudley AE, Roos NP, Yallop LP, A Longstaffe SE. Use of health, education, and social services by individuals with fetal alcohol spectrum disorder. J Popul Ther Clin Pharmacol. 2013;20(2):e95-e106.
  13. Peadon E, Elliott EJ. Distinguishing between attention-deficit hyperactivity and fetal alcohol spectrum disorders in children: clinical guidelines. Neuropsychiatr Dis Treat. 2010 Sep 7;6:509-15.
  14. Popova S, Lange S, Shield K, Mihic A, Chudley AE, Mukherjee RAS, Bekmuradov D, Rehm J. Comorbidity of fetal alcohol spectrum disorder: a systematic review and meta-analysis. Lancet. 2016 Mar 5;387(10022):978-987.
  15. Bhatara V, Loudenberg R, Ellis R. Association of attention deficit hyperactivity disorder and gestational alcohol exposure: an exploratory study. J Atten Disord. 2006 Feb;9(3):515-22.
  16. Pfinder M, Liebig S, Feldmann R. Explanation of social inequalities in hyperactivity/inattention in children with prenatal alcohol exposure. Klin Padiatr. 2012 Sep;224(5):303-8.
  17. Nash K, Koren G, Rovet J. A differential approach for examining the behavioural phenotype of fetal alcohol spectrum disorders. J Popul Ther Clin Pharmacol. 2011;18(3):e440-53.
  18. Raldiris TL, Bowers TG, Towsey C. Comparisons of Intelligence and Behavior in Children With Fetal Alcohol Spectrum Disorder and ADHD. J Atten Disord. 2018 Aug;22(10):959-970.
  19. Kingdon D, Cardoso C, McGrath JJ. Research Review: Executive function deficits in fetal alcohol spectrum disorders and attention-deficit/hyperactivity disorder – a meta-analysis. J Child Psychol Psychiatry. 2016 Feb;57(2):116-31.